DOWN SENDROMU NEDİR

Down sendromu bir bireyin fazladan bir kromozomu olduğu genetik bir farklılıktır. Bir bebeğin vücudunun anne karnındaki ilk oluşumundan itibaren ve daha sonrasındaki süreçlerde nasıl gelişip işleyeceğini genlerimiz belirler. Kromozomlar ise bu genlerin küçük paketleridir. Tipik bir bebek dünyaya 46 kromozom ile gelirken down sendromlu bir bebek 47 kromozomla doğar. Down sendromlu bebeklerde diğer tüm kromozomlar çift halinde yani 2 eşten oluşurken 21. Kromozomlarında 3 eş vardır. Bu ekstra kopya bebeğin gelişiminde fiziksel ya da zihinsel zorluklara neden olabilir. Bu zorluklardan bir tanesi de konuşma bozukluklarıdır. Her down sendromlu çocuk şiddetli konuşma zorluğu yaşamamaktadır.Her tipik çocuğun kendi gelişimsel seviyesi ve kişisel özellikleri olduğu gibi her down sendromlu çocuğun da kendine özgü biricik gelişimsel seviyesi ve karakter özellikleri vardır.

KONUŞMA ANLAŞILIRLIĞI VE DOWN SENDROMU

Bir kişinin konuşmasının dinleyici tarafından ne kadar net ve anlaşılır olduğu o kişinin konuşma anlaşılırlığını belirler. Klinik vaka çalışmalarına göre down sendromlu çocukların genelinde konuşma anlaşılırlığı düşüktür. Yapılan araştırmalara göre ebeveynlerin %95’i down sendromlu çocuklarının yakın çevredeki kişiler tarafından anlaşılmakta zorluk yaşadıklarını bildirmişlerdir. Down sendromlu çocuklar, özel eğitimlerle desteklenerek sosyal becerileri geliştirilse de iletişim kurmadaki etkinlikleri konuşmalarının anlaşılırlığına bağlıdır. Gelişimi normal seyreden bir çocuk için 4 yaş civarında konuşmasının %100 anlaşılır olması beklenmektedir. Konuşma anlaşılırlığının düşük olması down sendromlu bireylerle yaşayan ve çalışan insanlar tarafından sıklıkla bildirilmiştir. Bu durumu geliştirmek sadece down sendromlu çocuğun konuşmasının aşamalarıyla ilgili değildir,aynı zamanda dinleyicinin beklentileri ve algılarıyla da ilgilidir. Buna bir bütün olarak yaklaşmak gerekir ve downsendromlu çocuklarımızın konuşma terapisi süresince bizlerin de dikkat etmesi gereken bazı önemli noktalar vardır. Down sendromlu çocuklarda konuşma anlaşılırlığını düşüren bazı fizyolojik ve biyolojik faktörler bulunur. Örneğin;

• Burun ve üst çene köprüsünün az gelişmiş olması,
• Hipernazatilite ana nedeni olan konuşma sırasında yumuşak damak ve orofaringeal duvarın yerleştirilmesindeki başarısızlık – buna bağlı olarak konuşma sırasında ağızdan söylenmesi gereken ünlü ve titreşimli ünsüz seslerin burundan söylenmesi
• Dudak ve dil kaslarının az gelişmiş olması ve düşük kas tonusu ~ kas güçsüzlüğü (flask dizartri)
• Ya da dil büyüklüğünün ortalamadan büyük olması vb.

Bu etmenlerin biri ya da birkaçının bir araya gelmesi artikülasyon bozukluklarına ve dolayısıyla konuşma anlaşılırlığının azalmasına sebep olabilir. Ayrıca sesleri doğru artiküle edebilmek için yapılan belirli hareketleri gerçekleştiremezler. Örneğin az gelişmiş kas yapısından dolayı dil daha spesifik oral hareketleri yapmakta zorluk çeker ve sanki bir fazlalıkmış gibi çocuk dilini kontrol etmede zorluk yaşar. Bunlara ek olarak down sendromlu çocuklarda sıklıkla kulaktaki sıvıya bağlı olarak işitme kayıpları ve işitsel ayrımı yapmada zorluk yaşanır. Bu zorluklar sesler arasındaki farkları algılamalarında güçlüğe sebep olur ve bu güçlükten dolayı çocuk konuşma seslerini üretmede de zorluk yaşar.

Biz nasıl çalışıyoruz?

Doğru üretilen sesler, doğru bir ses hafızasına, konuşmaları daha iyi algılayabilmelerine ve üretebilmelerine yardımcı olur. Bu sebeple merkezimizde öncelikle çocuğun hangi sesleri üretebildiğine ve dil gelişiminin ne seviyede olduğuna bakılır. Henüz hiç ses üretimi olmayan çocukların öncelikle ses üretimleri uyarılır. Sesler üretildildikten sonra çocuk hece ve kelime düzeyinde uyarılır. Cümle düzeyinde dil gelişim becerisi olan çocuklarımızda ise konuşma anlaşılırlığı üzerine çalışılır. Görsel ve dokunsal uyaranlar uygulanarak; yanlış üretilen seslerin doğru üretiminin sağlanması, sonrasında tek ve fonksiyonlu kelimelerin doğru kullanımı, ardından basit cümlelerin kurallı üretimi çalışılır ve ailelerin tüm  bu çalışılanlar konusunda eğitilmesi sistemi ile çalışılır.

Apraksi ve Down Sendromu

Oral motor becerileri denildiğinde yüz kaslarının gelişimi,konuşma ile ilgili kasların nasıl çalıştığı ve bu kasların kordinasyonu akla gelir. Sözel motor planlama becerileri ise sesleri bir araya getirebilmeyi ve seslerden heceler, hecelerden kelimeler, kelimeleri bir araya getirerek cümleler kurabilme becerilerini kapsar. Çocuklarda görülen oral motor kasları fonksiyonuna uygun kullanım  ve planlama becerilerinde oluşan güçlük sözel apraksi olarak adlandırılır. Çocukluk sözel apraksisi bir hastalık değildir ve çocuğun dil – konuşma gelişiminde oluşan güçlüğü tanımlamak adına kullanılır.

Normal gelişim seyreden bir çocuğun sözel apraksisi olup olmadığını anlamak için şu maddelere bakılır;

• İfade, hareket ve konuşmaları otomatik olarak TAKLİT EDEMEME
• Sesleri cümle içinde doğru üretememe
• Uzun cümleler kurdukça anlaşılırlığın düşmesi
• Sınırlı ses üretimi (örneğin 29 sesten 20’sini üretebiliyor oluşu)
• Spontan konuşmada zorluk
• Sesleri bir araya getirmede ve sıralamada zorluk
• Heceler arasında ters dönüşler (örneğin kitap-tikap)

Down sendromlu 7 çocuğun ebeveynleriyle yapılan bir çalışmanın sonucuna göre; yedi çocuğun hepsinin sözel apraksi tanısına uyan test sonuçları olduğu ortaya konmuştur. Down sendromlu çocuklarda gözlemlenen semptomların hepsi yukarıda belirtilen ve tipik olarak gelişmekte olan bir çocukta görülen sözel apraksiyle aynı bulunmuştur. Down sendromlu bir çocuğun konuşma anlaşılırlığını etkileyen faktörler ancak bir konuşma terapisti tarafından ayırt edilebilir, belirlenebilir ve değerlendirilebilir. Değerlendirmenin doğrultusunda konuşma terapisti tarafından bir tedavi programı belirlenmelidir ve konuşma anlaşılırlığı çocuğun kendi potansiyeli içerisinde en üst noktaya çıkarılmalıdır. Down sendromlu çocuklar için ne kadar erken tarama ve teşhis yapılırsa sözel ve oral motor planlama becerilerinin gelişiminin desteklenmesi de o kadar uygun olacaktır.

Çocuklar konuşma seslerini etraflarındaki yetişkinleri izleyerek, dinleyerek ve taklit ederek üretirken; bu,konuşma apraksisi olan çocuklar için mümkün değildir. Apraksisi olan çocukların konuşma hareketlerini bilinçli olarak gerçekleştirebilmeleri için gerekli olan beceriler, çocuklara öğretilmeli; beyinleri bu anlamda uyarılarak konuşmaya programlanmalı ve sık olarak tekrarlanmalıdır. Konuşma patologları veya konuşma terapistlerinden yardım alınarak uygulamalar yapılmalı ve aynı zamanda yoğun ev çalışmalarıyla bu uygulamalar desteklenmelidir.

Down sendromlu çocuğunuz için neler yapabilirsiniz?

1. Öncelikle çocuğunuzu tanıyın ve onu daha iyi anlayabilmek için yollar bulun. (Örneğin, çocuğunuzun hangi sesi çıkaramıyor olduğunu bilerek, içinde o sesin geçtiği kelimeleri diğer insanlara göre ayırt edebiliyor olmanız.)
2. Çocuğunuzu dinleyin. Sizinle iletişim kurmak istediği her aşamada anlaşılırlığı düşük de olsa ona (onun iletişim kurmaya çalışmasına) izin verin. (Örneğin; ‘Gel’kelimesini söyledikten sonra, eğer anlaşılır değilse ‘Gel mi demek istedin?’ deyin.)
3. Farkındalığınızı artırın. (İnternetten araştırmalarınızı seçin ve okuduğunuz kaynakların doğruluğundan emin olun. İnterneti danışacağınız profesyonel uzmanları araştırmak için kullanın ve mutlaka bir hekime ve konuşma terapistine danışın.)
4. Çocuğunuzla rahat ve kolay bir diyalog kurmak önemlidir. Uzun cümleler ve büyük beklentiler olmamalıdır.
5. Çocuğun yetiştiği aile ortamı ve ailede dilin nasıl kullanıldığı çok önemlidir. Siz de anlaşılır biçimde konuşup konuşmadığınızı gözden geçirin.
6. Çocuğun dil kapasitesi ve bilişsel kapasitesi ile konuşmanın akıcılığı arasındaki dengeyi kurmak çok önemlidir. Bir başka deyişle konuşma akıcılığının düşük olma sebeplerinin fizyolojik, biyolojik ya da bilişsel sebeplerini araştırın ve uzmanlara danışın.
7. Çocuğunuzu herhangi bir konuşma girişiminde mutlaka destekleyin.
8. Ayrıca çocuğunuzun her konuşma girişimi, konuşmanın planlandığı motor becerilerinin de gelişme girişimine başladığını gösterir, unutmayın.
9. Oral motor becerilerini geliştirmek için pipetler, düdükler ve müzik aletleri kullanın.
10. Konuşmanın akıcılığında ve ritminde yaşanan problemler için daha basit yöntemler kullanılabilir.(Örneğin; her hecede, kelimede ya da basit cümlelerde alkışla bu ritim sağlanabilir.)

Forrest, K. (2003). Diagnostic criteria of developmentalapraxia of speech used by clinical speech-languagepathologists. American Journal of Speech-languagePathology, 12, 376-380.

Kent, R. D., Miolo, G. and Bloedel, S. (1994). Theintelligibility of children’s speech: A review of evaluationprocedures. American Journal of Speech-Language Pathology, 3, 81-95.

Kumin, L. (2003a). Early Communication Skills in Childrenwith Down Syndrome: A Guide for Parents and Professionals. Bethesda, MD: Woodbine House.